"아이 유치가 또래보다 너무 빨리 빠졌다면, 단순한 성장 문제가 아닐 수도 있습니다."
6월 9일은 '구강 보건의 날'이기도 해서 오늘은 유치가 빠지는 시점에 주의해야 할 아주 희귀한 질환, 저인산효소증에 대해 이야기를 나눠보려 합니다. 저인산효소증은 조기 진단과 치료가 아주 중요하기 때문에 만약, 우리 아이가 만 5세 이전에 유치가 외상에 상관없이 빠진다면 즉시 전문의 상담을 받으세요.
조기 발견이 생명을 좌우합니다!
저인산효소증은 조기 진단과 치료가 생명을 결정합니다. 만 5세 이전 유치가 외상 없이 빠지거나, 뼈가 자주 부러지는 아이가 있다면 즉시 전문의 상담을 받으세요. 치료 시작이 1년 늦어질 때마다 회복 가능성은 현저히 줄어듭니다.
목차
1. 저인산효소증이란?
저인산효소증(Hypophosphatasia, HPP)은 뼈와 치아를 단단하게 만드는 데 꼭 필요한 효소인 알칼리성 인산분해효소(ALP)가 선천적으로 결핍되는 유전성 희귀질환입니다. 이 효소는 무기질이 뼈와 치아 표면에 잘 붙을 수 있도록 도와주는 역할을 하는데요, ALP가 부족하면 단단해야 할 조직이 부서지기 쉬운 상태가 되어버리는 거예요.
💡 알고 계셨나요?
저인산효소증은 전 세계적으로 약 100,000명당 1명 정도 발생하는 극희귀질환입니다. 하지만 경증의 경우 진단되지 않는 사례가 많아 실제 발병률은 더 높을 것으로 추정됩니다.
그 결과 어떤 일이 생길까요? 뼈가 약해지고 휘는 골연화증, 만 5세 이전 유치가 뿌리째 빠지는 조기 탈락, 또래보다 현저히 낮은 체중과 신장을 보이는 성장 지연 등이 대표적인 증상입니다. 실제로 생후 1년 이내 발현한 영아기형의 경우, 치료하지 않으면 50%가 1년 안에 사망에 이를 수 있다는 보고도 있죠.
게다가 증상의 양상도 나이에 따라 다르게 나타나기 때문에 부모나 의료진조차 알아차리기 어려운 경우가 많아요. 그래서 조기 진단이 무엇보다 중요합니다. 특히유치가 또래보다 현저히 빨리 빠질 경우엔 꼭 치과나 병원에서 전문가 상담을 받아보시는 게 좋아요.
2. 주요 증상과 구강 내 징후
저인산효소증은 온몸의 뼈와 치아에 영향을 주는 전신성 질환입니다. 가장 초기 증상 중 하나가 바로 외상 없이 빠지는 유치예요. 놀랍게도 만 5세 이하 환아의 91.5%가 유치 조기 탈락을 겪는다고 합니다.
🦷 정상 유치 탈락 시기 vs 저인산효소증
- 6-7세경 아래 앞니부터 시작
- 외상이나 자연스러운 흔들림 후 탈락
- 12세경까지 순차적으로 교체
- 만 5세 이전, 때로는 2-3세에도 탈락
- 외상 없이 갑자기 빠짐
- 뿌리가 온전한 상태로 탈락
| 주요 증상 | 설명 | 조기 발견 포인트 |
|---|---|---|
| 유치 조기 탈락 | 외상 없이 흔들리며 뿌리째 빠짐 | 만 5세 이전 탈락 시 즉시 검사 |
| 골연화증 | 다리 휘어짐, 뼈 변형, 병적 골절 | O형 다리, 자주 넘어짐 주의 |
| 성장장애 | 신장과 체중이 또래 평균에 미달 | 성장곡선 하위 3% 이하 |
| 근력 약화 | 걷기 지연, 계단 오르기 어려움 | 15개월 이후에도 걷지 못함 |
| 호흡곤란 | 흉곽 변형으로 인한 호흡 장애 | 영아기 잦은 호흡기 감염 |
또 하나 눈여겨볼 징후는 법랑질(치아 표면)이 거칠고 쉽게 충치가 생기는 경우입니다. 이건 유치뿐만 아니라 영구치에도 영향을 줘서 결국 틀니를 써야 하는 상황까지 갈 수 있어요. 충치가 자주 생기고 이가 잘 부서지는 아이가 있다면 꼭 정밀 검진을 받아보세요.
3. 연령별 발병 유형과 특징
저인산효소증은 발병 시기에 따라 중증도와 예후가 크게 달라집니다. 빠른 진단이 중요한 이유가 바로 여기에 있어요.
🚨 주산기형 (출생 전후)
- 가장 심각한 형태
- 호흡 부전으로 인한 높은 사망률
- 즉각적인 치료 필요
- 치료 없이 1년 생존율 42%
⚠️ 영아기형 (생후 6개월 이내)
- 조기 유치 탈락 (생후 1-2년)
- 성장 지연, 근력 약화
- 골든타임: 생후 6개월 이내
- 치료 시 예후 상당히 개선
🔍 소아기형 (생후 6개월~18세)
- 유치 조기 탈락이 주요 증상
- 상대적으로 경미한 골격 증상
- 조기 발견 시 정상 성장 가능
- 치과 검진으로 발견되는 경우 많음
✅ 성인형 (18세 이후)
- 경미한 증상, 진단이 어려움
- 반복적인 골절, 관절통
- 치아 문제로 우연히 발견
- 가족력 조사가 중요
4. 원인 유전자와 발병 위험
저인산효소증의 원인은 ALPL 유전자 돌연변이입니다. 이 유전자가 정상적으로 기능하지 않으면 ALP 효소가 만들어지지 않아 발생하는데요, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되기 때문에 가족력이 있을 수도 있어요.
🧬 유전 패턴 이해하기
- 부모 모두가 보인자일 때
- 자녀 발병 확률 25%
- 주로 중증형에서 나타남
- 부모 중 한 명이 환자일 때
- 자녀 발병 확률 50%
- 주로 경증형에서 나타남
하지만 유전자가 원인이라고 해서 꼭 부모 모두가 증상을 보여야 하는 건 아닙니다. 보인자인 경우 증상이 경미하거나 없는 경우도 많아서 진단이 늦어질 수 있어요. 그래서 아이에게 뭔가 이상한 조짐이 보이면 '설마 유전병일까'라는 의심이라도 해보는 게 중요합니다.
⚡ 고위험군 체크리스트
- ✓ 가족 중 유치가 비정상적으로 빨리 빠진 사람이 있다.
- ✓ 평소 잘 넘어지고 뼈가 자주 부러지는 아이.
- ✓ 치아에 충치가 자주 생기고 표면이 거칠다.
- ✓ 또래보다 키와 몸무게가 현저히 작다.
- ✓ 걷기 시작이 늦거나 자주 넘어진다.
- ✓ 가족 중 원인불명의 치아 문제나 골절이 잦은 사람이 있다.
💡 중요한 팩트:
저인산효소증 환자의 약 30-40%는 가족력이 없는 새로운 돌연변이로 발생합니다. 따라서 가족력이 없다고 해서 안심해서는 안 됩니다.
5. 어떻게 진단할 수 있나요?
저인산효소증 진단은 혈액검사, 영상검사, 유전자검사의 3단계로 이뤄집니다. 가장 중요한 것은 혈중 ALP(알칼리성 인산분해효소) 수치인데요, 정상인보다 현저히 낮게 나타나는 것이 특징입니다.
핵심 진단 검사들
1단계: 혈액검사
- ALP 수치 측정 (가장 중요)
- 연령별 정상 범위와 비교
- PLP, PEA 수치도 함께 확인
- 비용: 약 5-10만원
2단계: 영상검사
- X-ray 촬영 (뼈 변형 확인)
- 골밀도 검사 (DEXA)
- 치아 파노라마 촬영
- 비용: 약 10-20만원
3단계: 유전자검사
- ALPL 유전자 분석
- 돌연변이 유형 확인
- 가족 구성원 검사 권장
- 비용: 약 30-50만원
| 연령군 | 정상 ALP 범위(U/L) | HPP 의심 수치 | 추가 검사 필요 |
|---|---|---|---|
| 신생아 (0-30일) | 150-420 | < 75 | 즉시 전문의 상담 |
| 영유아 (1개월-2세) | 80-380 | < 40 | 유전자검사 권장 |
| 소아 (2-10세) | 60-300 | < 30 | 치과 검진 병행 |
| 청소년 (10-18세) | 60-200 | < 30 | 골밀도 검사 추가 |
| 성인 (18세 이상) | 40-150 | < 20 | 가족력 조사 필수 |
⚠️ 주의사항:
ALP 수치는 나이, 성별, 성장기 여부에 따라 크게 달라집니다. 특히 성장기 아이들은 정상적으로도 수치가 높기 때문에 반드시 연령별 기준치와 비교해야 합니다.
🔍 저인산효소증 진단 과정
유치 조기 탈락, 골절, 성장지연 등
ALP, PLP, PEA 수치 측정
X-ray, 골밀도, 치과 촬영
ALPL 유전자 돌연변이 확인
전문의와 치료 방향 결정
진단 시점도 매우 중요합니다. 영아기형의 경우 생후 6개월 이내 진단받으면 치료 효과가 극적으로 좋아지지만, 1년이 지나면 회복이 어려워집니다.그래서 의심 증상이 보이면 즉시 소아과나 소아내분비과, 치과에서 정밀 검사를 받는 것이 중요해요.
✅ 진단 확정 후 해야 할 일들
- 전문병원 예약
- 가족 검사 계획
- 응급상황 대비책 마련
- 치료 계획 수립
- 정기 검진 스케줄
- 영양 상담
- 학교/어린이집 알리기
- 보험 관련 업무
- 환자 모임 참여
무엇보다 정확한 진단을 위해서는 전문의의 종합적인 판단이 필요합니다. 단순히 검사 수치 하나만으로 결정되는 게 아니라 임상 증상, 가족력, 영상 소견을 모두 종합해서 진단하게 되어요. 따라서 의심스러운 증상이 있다면 망설이지 말고 전문의와 상담받으시길 권합니다.
우리가 흔히 "유치는 어차피 빠질 거니까"라고 생각하곤 해요. 저도 예전엔 그랬거든요. 그런데 유치의 상태가 단순한 구강 건강의 문제가 아니라 전신 희귀질환의 신호일 수 있다는 사실을 알게 된 뒤로는 유치의 중요성도 깨달았어요.
유치 조기 탈락, 성장 지연, 잦은 골절… 이런 사소한 이상이 있을 때 한 번쯤은 ‘혹시?’ 하고 의심해보는 것, 그게 아이의 생명을 지키는 첫걸음이 될 수 있어요. 혹시라도 주변에 유치가 지나치게 빨리 빠지는 아이가 있다면, 꼭 전문의와 상담해보길 권해요. 치료가 빠를수록 결과는 확연히 달라지니까요. 오늘 글이 누군가의 의심을 현실적인 대응으로 바꿔주는 계기가 되었으면 좋겠습니다.